sindromes
En medicina, un síndrome (del griego syndromé, concurso) es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologías. Como ejemplo: insuficiencia cardíaca, síndrome nefrótico e insuficiencia renal crónica, entre otras.
Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico, porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas. Si bien por definición, síndrome y enfermedad, son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la Patología, que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o en otra.
algunos sindromes son:
- Síndrome de Freeman-Sheldon o de cara sibilante.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, facies sibilantes, alas de la nariz hipoplásicas, filtro largo, pliegue en forma de H en la barbilla, equinovaro con dedos contraídos, pie en mecedora y desviación cubital de las manos.
Otros síntomas son blefarofimosis, escoliosis, vómitos y dificultades para la deglución. - Síndrome de Gilford o progeria.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, facies de viejo, caída de dientes, exoftalmia, hipoplasia de los huesos de la cara, rigidez de articulaciones y acromicria.
Otros síntomas son desaparición de paniculo, arterioesclerosis y atrofia cutánea. Inteligencia normal. - Síndrome de Goldenhard.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia malar, dermoide o lipodermoide epibulbar, malformación auricular con apéndices a fistulas y anomalías vertebrales. - Síndrome de Holt-Oram o auriculo digital.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, aplasia de radio, hipoplasia de pulgares y cardiopatía. - Síndrome de Klippel-Feil.
Se transmite probablemente de forma autosómica dominante.
Se caracteriza por hipocrecimiento de intensidad variable, cuello muy corto y rígido, sinostosis de vértebras cervicales, y alteraciones variables en extremidades.
Otros síntomas son sordera intensa, hemivértebras y escápula elevada. - Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield.
Se transmite de forma recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, retinopatía pigmentaria, discrania, polidactilia y sindactilia.
Otros síntomas son obesidad, hipoacusia, hipoplasia genital y oligofrenía. - Síndrome de Lowe u oculo-cerebro-renal.
Se transmite de forma recesiva a X.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, cataratas e hipotonía.Disfunción tubular, aminoaciduia y oligofrenía. - Síndrome de Marinesco-Sjogren.
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, cataratas, hipotricosis e hipotonía. Ataxia y a veces oligofrenía - Síndrome de Noonan.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, pterigium colli, implantación baja de cabello, cubitis valgus y edema linfangiectásico en dorso de manos y pies.
Otros sintomas son tórax en toner, criptorquidia, estenosis de la arteria pulmonar y retraso mental grave